约半年前，7岁男孩成成（化名）精神不太好，胃口越来越差，还出现了呕吐等情况。考虑到孩子从4岁起就一直有抽搐的毛病，疑是癫痫，爸爸妈妈担心他老毛病又犯了，带他来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院神经内科就诊。

　　医生发现，此时的成成虽然7岁了，但体重只有20.8公斤，身高125厘米，BMI-Z评分-1.86，提示存在轻度营养不良。更让人担心的是，他的血氨水平显著升高，表明他的肝功能已经受到了损伤。种种迹象说明，孩子的病情不是单纯的癫痫。结合此前PET-CT检查结果（右额叶和右侧丘脑的代谢明显减低），医生怀疑孩子病情背后另有“古怪”，于是把成成收治住院。

　　为了帮助他进一步明确病情，神经内科组织了临床营养科、遗传代谢科、消化内科等多学科会诊，通过一系列检查，最后确诊孩子得了一种叫做“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）”的遗传代谢病。这是一种尿素循环障碍性疾病，因为酶的缺乏，体内蛋白质分解产生的氨不易被清除，导致体内氨的积累，而引发一系列严重的症状，不仅会导致患者抽搐、昏迷，火星电竞官网严重时甚至会危及生命。

　　有的孩子在出生后不久就可能出现拒奶、呕吐、嗜睡甚至昏迷，死亡风险很高；而有的孩子可能在儿童期甚至长大后才发病，症状相对较轻，但也会出现反复的头痛、呕吐、精神行为异常等情况，可能存在不同程度的脑部后遗症。

　　OTCD是一种罕见的遗传代谢病，它的“罪魁祸首”是体内一种关键的酶的缺失——鸟氨酸氨甲酰基转移酶的缺失。正常情况下，这种酶就像一个“清洁工”，帮助身体把多余的氨转化为尿素排出体外。但在OTCD患儿体内，这个“清洁工”失职了，导致氨在体内堆积，就像垃圾没有及时清理一样，引发高氨血症。

　　“这种疾病到目前为止还没有特效药，也没有根治的手段。”浙大儿院临床营养科副主任马鸣主任医师介绍，如果能够早期发现病情，并通过个性化的饮食管理、药物治疗，火星电竞官网甚至肝移植等方法，部分患者可以得到有效治疗。就饮食管理而言，限制蛋白质摄入是治疗的核心。

　　她强调，限制蛋白摄入并不是“这个不能吃”“那个也不能吃”，如果盲目地回避了所有的蛋白质，会让孩子的正常生长发育需求也没法保证。用通俗的话来讲，就是要懂吃、会吃，不仅有助于促进生长发育，还有助于控制病情。

　　1. 能量充足，避免饥饿：成成的每日能量摄入被调整为生理需要量的1.1倍，确保他有足够的能量供应，避免因饥饿引发的代谢紊乱。

　　2. 蛋白质：少而精：由于OTCD患儿无法正常代谢蛋白质中的氮，成成的蛋白质摄入被严格控制0.5 g/kg/d（正常需要1.5-2g/kg/d）。为了补充必需的氨基酸，医生为他选择了特殊医学配方食品，确保他既能获得足够的营养，又不会引发血氨升高。

　　3. 维生素和微量元素：不可或缺的“小帮手”：为了支持成成的生长发育，医生还为他补充了多种维生素和微量元素，确保他的身体不会因为饮食限制而缺乏必要的营养。

　　4. 少量多餐，稳定血糖：为了避免血糖波动，成成的饮食被安排为少量多餐，喂养间隔不超过8小时，夜间还会加餐，缩短禁食时间。

　　5. 定期监测，动态调整：成成的血氨水平被密切监测，目标是保持在80 μmol/L以下。根据血氨的变化，医生会动态调整他的蛋白质摄入量，确保既不会过高而引发高氨血症，也不会过低而影响生长发育。

　　6. 避免“危险药物”：由于丙戊酸可能诱发血氨增高，医生决定停用这种药物，改用其他更适合成成的抗癫痫药物。

　　2个月后，这套“定制方案”收获奇效。成成的病情逐渐好转，抽搐发作频率减少了，精神状态和食欲也有了明显改善，血氨水平逐渐下降至正常范围。

　　出院后，成成的家人严格按照临床营养科制定的食谱进行喂养。2个月后，成成来医院复诊时，体重已经增长到23.4公斤，身高保持在125厘米，BMI-Z评分从-1.86提升到了-0.5，成功告别了营养不良，更重要的是，他的血氨水平一直保持稳定，没有再出现严重的高氨血症。

　　“多亏了浙大儿院临床营养科的医生和营养师们，不然我都不知道该给孩子吃什么，既能保证营养又能控制病情。”成成妈妈说。

　　马鸣表示，特殊疾病宝宝，尤其是遗传代谢病宝宝，尤其要懂得怎么吃、吃什么。虽然大多数遗传代谢病无法根治，但我们在临床中已碰到很多类似成成的病例，通过十分精准的饮食治疗和多学科的合作，他们的生活质量都得到了显著的改善。

　　浙大儿院临床营养科已经开展了遗传代谢病儿童的特殊饮食管理和食谱制定服务，根据孩子的疾病需求，精准的计算食物量，使得某些营养素限定在安全范围内。我们会计算每日所需的热卡，以及蛋白质、脂肪、碳水化合物的配比，兼顾特殊营养成分的限制或需求，必要时通过特殊医学配方食品来满足孩子对营养的需求。

　　温馨提醒：家长在遗传代谢病患儿的饮食方案的执行中扮演着至关重要的角色。各位家长来浙大儿院临床营养科制定遗传代谢病食谱时，请带上遗传代谢科医生的治疗意见和孩子近期的检查报告，方便医生对营养素进行精准评估。特殊食谱需要严格称重，并按医嘱定期复诊，反馈孩子的饮食执行情况和代谢指标的变化情况。不当饮食可引发代谢紊乱、中毒性脑病等严重问题，会危及生命。若孩子近期有感染或行为异常，建议立即就医。